HomeDolnośląskie

Wygrali walkę o życie dzięki przeszczepom szpiku

Wygrali walkę o życie dzięki przeszczepom szpiku

Trzej mali chłopcy z rzadkimi chorobami metabolicznymi wygrali walkę o normalne życie. W porę trafili do prof. Krzysztofa Kałwaka, który świetnie wie, że w wielu przypadkach można zastosować skuteczniejszą od leków metodę leczenia.

 

Pawełek Brejner ze Środy Śląskiej ma 4,5 roku. Cierpi na chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, bardzo rzadką chorobę metaboliczną, która uniemożliwia prawidłowy rozwój. Rok temu przeszedł udany przeszczep szpiku w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Jest 1. dzieckiem w Polsce i Europie, a 3. na świecie z tym schorzeniem, u którego wykonano transplantację szpiku. Efekty są dobre, stan zdrowia chłopca stopniowo się poprawia. Joanna i Piotr Brejnerowie, rodzice Pawełka, bardzo się z tego cieszą, choć jednocześnie żałują, że informacja o możliwości przeprowadzenia takiego zabiegu dotarła do nich dużo później niż powinna.

szpik2

– Szybka diagnostyka jest bardzo ważna. Bo im szybciej wykonany przeszczep, tym lepsze daje efekty. W przypadku naszego synka rozpoznanie choroby i szukanie najlepszej metody leczenia zajęło aż dwa lata – mówi Piotr Brejner. – Nie odzyskamy tego, co już straciliśmy. Liczymy jednak na dalszą poprawę zdrowia Pawełka. I radzimy rodzicom innych chorych dzieci, żeby nie odpuszczali dokładnej diagnostyki, by do skutku szukali przyczyny, a potem najlepszego rozwiązania. Adaś i Jaś mieli więcej szczęścia – przeszczepy wykonano u nich, gdy mieli zaledwie po kilka miesięcy. Teraz są już zdrowi. Ale nie stałoby się tak, gdyby nie mieli starszego rodzeństwa, które też cierpiało na te same choroby. To dzięki starszym synom rodzice obu maluchów zgłosili się z nimi na badania genetyczne zaraz po ich narodzinach.

 

Prof. Krzysztof Kałwak, zastępca kierownika Kliniki przyznaje, że rozpoznanie chorób metabolicznych we właściwym czasie nie jest proste. – Większość naszych pacjentów z przeszczepami w przypadku rzadkich chorób metabolicznych to dzieci, których starsze rodzeństwo było chore i – niestety – często z tego powodu już nie ma go z nami… To jest podstawowa wskazówka dla rodziców. Są na tyle świadomi, że wiedzą, iż u tego małego dziecka trzeba zrobić badania – mówi prof. Kałwak. – Może się okazać, że dziecko jest zdrowe, ale zdarza się i tak, że nosi ten sam defekt genetyczny, co starsze rodzeństwo. I wtedy trzeba pomyśleć o przeszczepie, dopóki u tego dziecka nie ma objawów.

 

Tak było w przypadku 10-miesięcznego dziś Adasia z Poznania chorego na inne metaboliczne schorzenie, chorobę Krabbego (genetyczna choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego). Gdy jego rodzice usłyszeli tę samą diagnozę, którą postawiono ich starszemu dziecku, przyjechali do Wrocławia do Przylądka Nadziei i powiedzieli prof. Kałwakowi, że chcą przeszczepu. Wiedzieli, że to szansa na wyleczenie ich młodszego synka. Tak się stało. Pani Katarzyna, mama Adasia, mówi, że poprawa u niego jest bardzo widoczna.

 

Powoli obumiera wszystko: wzrok, słuch, narządy wewnętrzne. Wszystko jest dziecku zabierane – czytaj na kolejnej stronie

 

Filip, brat 2,5-letniego Jasia Jachimczyka z Wasilkowa koło Białegostoku, zmarł w wieku 8 lat. Tak jak on cierpiał na chorobę Hurlera (MPS1 typ H). To defekt genetyczny polegający na tym, że organizm nie produkuje enzymu, który rozkłada związki chemiczne o nazwie mukopolisacharydy. Jak mówi mama chłopców, choroba ta powoduje stopniowe wyniszczanie całego człowieka. – Powoli obumiera wszystko: wzrok, słuch, narządy wewnętrzne. Wszystko jest dziecku zabierane – opowiada Magdalena Jachimczyk. – Oczywiście, cieszyło nas, że Filip był z nami, ale cierpieliśmy, widząc jego cierpienie. Mogliśmy tylko patrzeć, co jeszcze zostanie mu zabrane – głos pani Magdaleny się łamie. Dłuższą chwilę trwa, zanim może znów mówić. – Jaś i starszy od niego Józio zostali zbadani od razu po urodzeniu. Józio jest zdrowy, u Jasia wykryto to samo, co u Filipa. Na szczęście wtedy już wiedzieliśmy, że przeszczep przynosi lepsze efekty, niż terapia enzymatyczna i nie mieliśmy wątpliwości, że Jaś powinien mieć zabieg.

 

Dwa lata temu lekarze z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu przeszczepili Jasiowi komórki z krwi obwodowej. Efekty zabiegu były widoczne niemal natychmiast – po transplantacji powiększone narządy dziecka zaczęły się zmniejszać. Chłopiec nie musi już przyjmować żadnych leków. Nadrabia zaległości z pierwszych miesięcy życia.

 

– Gdyby ktoś się wahał, czy lepszy jest przeszczep, czy terapia lekowa, niech wie, że nie ma się nad czym zastanawiać – mówi Grzegorz Jachimczyk, tata chłopców. Wspomina, że wprawdzie Filip został dość szybko zdiagnozowany, bo w wieku 6 miesięcy, ale niestety nikt nie zalecił mu transplantacji komórek z krwi. – Lekarze nie wierzyli w skuteczność przeszczepu, a my nie mieliśmy pojęcia, że jest taka możliwość. Jaś sam wstaje, siedzi, biega, bawi się. Filip nigdy nie potrafił sam wstać. Rodzice chłopców są wdzięczni lekarce z Białegostoku, że wynalazła w internecie prezentację prof. Krzysztofa Kałwaka na temat wskazań do przeszczepu w chorobach metabolicznych i poradziła im jechać do Wrocławia. Niestety, dla Filipa było już za późno. W takiej sytuacji nie ma szans na pozytywne efekty transplantacji, jest natomiast pewne, że zabieg sprawi dziecku niepotrzebne dodatkowe cierpienie. Nie wahali się jednak ani chwili, gdy chorobę Hurlera wykryto u Jasia. Choć mówią, że wcale nie była to taka łatwa decyzja.

 

– Łatwiej jest prowadzić dziecko co tydzień na wlew do szpitala i widzieć niewielka poprawę, niż pójść na przeszczep i ryzykować życie, ale warto się odważyć – przyznaje Magdalena Jachimczyk i dodaje: – Dziękuję naszej pani doktor i profesorowi oraz pozostałym lekarzom, że życie Jasiowi zostało zwrócone. A rodziców, którzy się wahają, zachęcam do rozmowy z nami. Prof. Krzysztof Kałwak potwierdza, że rodzicom dzieci z podobnymi chorobami, dla których przeszczep jest szansą, daje telefon do Jachimczyków.

 

Choroby metaboliczne, na które cierpią chłopcy, związane są z defektami enzymatycznymi. – Najczęściej są to tzw. defekty enzymatyczne, czyli w wyniku błędu genetycznego komórki nie produkują jakiegoś enzymu. W każdej chorobie on się inaczej nazywa i prowadzi do innego defektu – tłumaczy prof. Krzysztof Kałwak. – Brak tego enzymu może uszkadzać narządy wewnętrzne, jak wątrobę, śledzionę czy serce. Może też powodować deformacje kośćca – to zależy od jednostki chorobowej. W Polsce te choroby zazwyczaj są leczone lekarstwami. Jednak terapia enzymatyczna nie zawsze jest skuteczna.

 

Transplantolog wyjaśnia, że wprawdzie w małej części chorób metabolicznych, ale za to w tych najcięższych są nieraz wskazania do przeszczepu. – W poszczególnych defektach są postacie łagodniejsze i cięższe. I właśnie te cięższe, które dotyczą zaburzeń centralnego systemu nerwowego, jak w ciężkiej postaci choroby Hurlera czy w neuropatycznej postaci choroby Huntera, istnieją wskazania do transplantacji – wyjaśnia profesor. – Terapia enzymatyczna, możliwa w Polsce w ramach programu lekowego, nie zapobiega degeneracji układu nerwowego, ponieważ enzym nie wnika do centralnego systemu nerwowego, czyli nie przekracza bariery krew-mózg. A tylko to wniknięcie enzymu do mózgu gwarantuje wylecznie.

 

Prof. Kałwak tłumaczy, że podanie komórek od dawcy i wszczepienie się ich zapewnia enzym w krwi obwodowej chorego dziecka. Enzym ten zaczyna działać w jego organizmie i tak, jak u Jasia zaczyna działać niemal natychmiast, choć jeszcze nie w pełni. – Po terapii enzymatycznej on już sam produkował enzym. Oczywiście, na efekt w centralnym systemie nerwowym trzeba czekać dużo dłużej – kilka lub kilkanaście miesięcy od zabiegu, bo musi dojść do stworzenia się tkanki łącznej, zwanej mikroglejem – tłumaczy specjalista onkologii dziecięcej z Wrocławia. – Optymalnie, jeśli ten mikroglej jest mikroglejem dawcy i jak dochodzi do wszczepienia tzw. komórek niehematopoetycznych. Chodzi o to, że ta tkanka łączna nagle po jakimś czasie zaczyna produkować enzym, który jest pobierany przez komórki nerwowe. I w ten sposób dochodzi do zatrzymania procesu dalszego uszkadzania systemu nerwowego, czyli neurodegeneracji komórek. Jaś, Pawełek oraz Adaś, którzy także przeszli przeszczepy we Wrocławiu, nie muszą już przyjmować ani enzymów w lekach, ani leków immunosupresyjnych, czyli zapobiegających odrzuceniu przeszczepu.

 

Doktorze, więcej wiary! – czytaj na kolejnej stronie

 

Transpalantacje komórek ze szpiku bądź z krwi obwodowej lub pępowinowej poza Wrocławiem wykonywane są także w Lublinie, Krakowie, Poznaniu i Bydgoszczy. Bezpłatnie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Dlaczego więc tylko nieliczni lekarze kierują dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi na przeszczep? Prawda okazuje się wyjątkowo bolesna – bo albo o tej metodzie leczenia w ogóle nie wiedzą, albo nie wiedzą, że z powodzeniem jest wykonywana w Polsce, albo też… nie wierzą w jej efekty.

 

– Jest znacznie lepiej, niż jeszcze 10 lat temu – są pojedyncze zgłoszenia od lekarzy, ale świadomość całego środowiska nadal jest w tym względzie niska, ciągle brakuje im wiedzy albo wiary w skuteczność – przyznaje gorzko prof. Krzysztof Kałwak, który jeździ po Polsce z wykładami dla lekarzy na temat transplantacji w chorobach metabolicznych. Nie zawsze jednak spotyka się z otwartością. Są w Polsce ośrodki, w których leczenie za pomocą transplantacji świetnie działa i takie (niestety, także duże, akademickie), gdzie lekarze w tę metodę nie wierzą. W najlepszym razie polscy specjaliści radzą rodzicom zebrać milion dolarów i lecieć na zabieg do USA. Tyle że taka zbiórka (pomijając fakt, że zupełnie niepotrzebna, skoro zabieg można wykonać w Polsce) przeważnie długo trwa i opóźnia dokonanie przeszczepu. A w tych chorobach czas ma kluczowe znaczenie. Na przykład w chorobie Hurlera przeszczep musi być wykonany do 30. miesiąca życia. Podczas gdy w Polsce transplantacja jest wciąż nowatorskim sposobem leczenia, w Japonii czy w Stanach Zjednoczonych w takich chorobach jak te występujące u Jasia, Adasia czy Pawełka jest już standardem.

 

Pierwszy na świecie pacjent z chorobą Hurlera, u którego wykonano przeszczep w 1980 roku w USA, żyje do dziś i jest zdrowym, dorosłym, sprawnym człowiekiem. Co ciekawe, w tych bogatych krajach transplantacja jest standardową metodą leczenia, dlatego że jest dużo skuteczniejsza, ale także dlatego, że jest o wiele tańsza. Czy to nie są wystarczające argumenty dla biednego, polskiego systemu zdrowia? Pięć miesięcy temu Adaś Hałajczak (z mamą Katarzyną) miał pierwszy w Polsce przeszczep w chorobie Krabbego.

 

Agata Grzelińska (aip)/fot. Paweł Relikowski

COMMENTS