Illinois stało się pierwszym stanem w USA, który będzie badał noworodki pod kątem rzadkiej choroby genetycznej. Zapewni to ustawa podpisana przez gubernatora J.B. Pritzkera.
Regulację wprowadzono dzięki staraniom rodziców, których obecnie 10-letnia córka Amelia zmaga się z leukodystrofią metachromatyczną. Matka dziewczynki podkreśliła, że jeszcze w ubiegłym roku Amelia była wesołym, zdrowo wyglądającym dzieckiem. Jednak po wystąpieniu objawów przez kilka miesięcy starano się o właściwą diagnozę. Kiedy ją w końcu uzyskano było już za późno na leczenie.
Ta rzadka choroba genetyczna podobnie jak wiele innych jest uleczalna pod warunkiem wczesnego wykrycia. Dlatego rodzice dziewczynki postanowili walczyć w imieniu innych dzieci i udali się do Waszyngtonu by zaangażować senator z Illinois Tammy Duckworth i kongresmenkę Mary Miller w podjęcie działań. Ich celem było dodanie choroby Amelii do badań przesiewowych noworodków w Illinois.
W zeszłym tygodniu gubernator Pritzker podpisał ustawę o przyłączeniu tej choroby do stanowego testu noworodków. „Dzięki wczesnemu wykryciu, dziecko lub niemowlę kwalifikowałoby się do leczenia ratującego życie, albo do terapii genowej, która ma zostać zatwierdzona przez FDA w tym roku, albo do terapii komórkami macierzystymi, która mogłaby usunąć zmutowany gen i ostatecznie wyleczyć lub opóźnić chorobę w jakiś sposób” – powiedziała matka dziewczynki.
Bez leczenia Amelia prawdopodobnie będzie żyła nie dłużej niż 5 lat. Test na leukodystrofię metachromatyczną powinien zostać dodany w Illinois do badań przesiewowych noworodków w ciągu najbliższych sześciu miesięcy.
BK