Wszystkie dzieci w Illinois będą wkrótce poddawane badaniom przesiewowym pod kątem rzadkiej choroby genetycznej. Przyczyniły się do tego starania rodziny Robinsonów z Oswego.
20-letni Benny Robinson i jego 15-letnia siostra, Celia, mają tą samą chorobę genetyczną. Jednak zdiagnozowanie jej wcześniej u Celii ma ogromny wpływ na to jak wygląda jej życie. W 2004 roku Benny Robinson miał 6 miesięcy, kiedy jego rodzice, Beth i Jerry, zauważyli, że coś jest nie tak.
Rodzina wdrożyła terapię wczesnej interwencji i przeszła testy genetyczne, ale nigdy nie uzyskała odpowiedzi na pytanie, dlaczego ich syn miał drgawki, nawet po kilka dziennie i wykazywał inne opóźnienia rozwojowe, które sprawiły, że nie mówił. Tak było do czasu, gdy w 2008 roku urodziło się trzecie dziecko Robinsonów, Celia. Rodzeństwo ponownie przeszło testy genetyczne, tym razem w Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital w Chicago.
U Benny’ego i Celii zdiagnozowano GAMT, rzadkie zaburzenie związane z niedoborem kreatyny. Dodanie GAMT lub zaburzeń kreatynowych będzie miało ogromne znaczenie, ponieważ można je zdiagnozować w pierwszym lub drugim tygodniu życia – twierdzą lekarze.
W styczniu zatwierdzono w Illinois testy na zaburzenia niedoboru kreatyny, którym mają być dodane do badań przesiewowych noworodków w Illinois. Następnym krokiem jest wdrożenie tych przepisów, które może potrwać do dwóch lat.
BK