Około jeden na 500 mężczyzn posiada dodatkową kopię chromosomu X lub Y i większość o tym nie wie. Takie zaburzenie wiąże się z większym ryzykiem różnych chorób, w tym cukrzycy, miażdżycy i zakrzepów.
Autorzy nowej publikacji, która ukazała się na łamach pisma „Genetics in Medicine” donoszą o zaskakujących genetycznych statystykach dotyczących mężczyzn.
Po przeanalizowaniu informacji dotyczących genów 200 tys. uczestników znanego projektu badawczego UK Biobank, w wieku 40 – 70 lat, znaleźli 356 mężczyzn z dodatkowym chromosomem X lub Y. 213 miało dwa chromosomy X, a 143 – Y.
To tzw. chromosomy płciowe. Kobieta ma prawidłowo dwa chromosomy X, a mężczyzna X i Y. Czasami zdarzają się jednak zaburzenia w tej liczbie.
Ponieważ uczestnicy UK Biobank są statystycznie zdrowsi od ogółu populacji, badacze sądzą, że dodatkowy chromosom nosi ok. 1 mężczyzna na 500.
Bez testów genetycznych takie zaburzenia trudno jest wykryć. Mężczyźni z dodatkowym chromosomem X czasami są identyfikowani przy badaniach z powodu opóźnionego dojrzewania czy niepłodności. Panowie z dwoma chromosomami Y są zwykle wyżsi już jako chłopcy, ale poza tym nie widać u nich żadnych szczególnych fizycznych cech.
W zidentyfikowanej grupie z dodatkowym chromosomem tylko nieliczni mieli tę informacje wpisaną do kartoteki, przy tym zaledwie 23 proc. mężczyzn z dwoma chromosomami X i tylko jeden (0,7 proc.) z dodatkowym chromosomem Y wiedzieli o swoim genetycznym stanie.
Odniesienie danych o chromosomach z informacjami o zdrowiu ukazało tymczasem liczne zależności.
Konfiguracja XXY wiąże się z większym ryzykiem problemów z płodnością, w tym trzykrotnie wyższym zagrożeniem opóźnionym dojrzewaniem i czterokrotnie większym ryzykiem braku potomstwa. Oznacza ona zwykle znacznie mniejszą ilość testosteronu we krwi.
Układ XYY nie powoduje natomiast zaburzeń funkcji reprodukcyjnych.
Mężczyźni z obu grup są jednak bardziej narażeni na różne choroby – mają trzy razy wyższe ryzyko cukrzycy typu 2, sześć razy wyższe – zakrzepicy żylnej, trzy razy większe – zatorowości płucnej i cztery razy wyższe – przewlekłej obturacyjnej choroby płuc.
Nie wiadomo, dlaczego dodatkowy chromosom powoduje ten wzrost zagrożeń i dlaczego podobnie działają w tym względzie oba chromosomy.
„Mimo, że znaczna liczba mężczyzn nosi dodatkowy chromosom płciowy, tylko niewielu zdaje sobie z tego sprawę. Chromosom ten powoduje, że mężczyźni są bardziej zagrożeni powszechnymi metabolicznymi, naczyniowymi i oddechowymi schorzeniami, którym można zapobiegać” – podkreśla Yajie Zhao pierwszy autor publikacji.
Naukowcy mówią o potrzebie szerzej prowadzonych odpowiednich testów. „Testy genetyczne mogą dosyć łatwo wykryć zaburzenia chromosomalne, więc pomocne może okazać się szersze sprawdzanie obecności układów XXY i XYY u mężczyzn, którzy zgłaszają lekarzowi specyficzne problemy ze zdrowiem” – twierdzi jeden z badaczy, prof. Ken Ong.
„Potrzebujemy większej liczby badań, aby sprawdzić, czy szerokie testy przesiewowe w ogólnej populacji przynoszą dodatkową wartość. Potencjalnie mogłyby umożliwić wczesną pomoc i uniknięcie chorób związanych z zaburzeniem liczby chromosomów płciowych” – dodaje specjalista.
Od tego rodzaju problemów nie są wolne także kobiety. Wcześniejsze badania pokazały już, że 1 na 1000 kobiet ma dodatkowy chromosom X. Może się to wiązać z opóźnieniem rozwoju mowy, przyspieszonym wzrostem przed czasem dojrzewania oraz obniżonym ilorazem inteligencji.
Więcej informacji na stronach;
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022007778 (PAP)
autor: Marek Matacz