Naukowcy dokonali przełomowego odkrycia w badaniach nad rakiem piersi. Odkryto wszystkie mutacje genowe, które powodują chorobę. Może to zrewolucjonizować jej leczenie.
Naukowcy z kilku krajów koordynowani przez Instytut Sangera z brytyjskiego Uniwersytetu w Cambridge opublikowali swoje odkrycie w majowym numerze magazynu „Nature”. Ich badania trwały kilka lat i były dotychczas największym medycznym przedsięwzięciem tego typu. Specjaliści wzięli pod lupę geny – chcieli znaleźć w nich zapisy, które powodują choroby nowotworowe, czyli odkryć dlaczego zdrowe komórki przekształcają się w komórki rakowe.
Medycy zbadali wszystkie trzy miliardy liter w kodzie genetycznym 560 kobiet z rakiem piersi. Podczas badań odkryto 93 tzw. instrukcje – zapisy w genach, które jeśli są zmutowane, mogą powodować raka. Niektóre z nich były znane już wcześniej, inne dopiero odkryto. Zdaniem lekarzy, którzy podzielili się swoim odkryciem w „Nature”, ta lista jest już pełna i znalazło się na niej kilka bardzo rzadkich mutacji.
Odkrycie specjalistów już zostało nazwane przełomem, dzięki któremu zostaną opracowane nowe metody leczenia raka, a także jego zapobiegania. – W ludzkim genomie jest ok. 20 tys. genów. Teraz, kiedy mamy pełny obraz raka piersi, okazało się, że istnieją 93 geny, które jeśli zostaną zmutowane, przekształcą normalną komórkę piersi w komórkę rakową. To bardzo ważna informacja – tłumaczył BBC prof. Mike Stratton, dyrektor Insytutu Sangera w Cambridge.
Jak poinformował Stratton, lista 93 instrukcji zostanie przekazana teraz uniwersytetom oraz firmom farmaceutycznym i biotechnologicznym, które będą mogły rozpocząć produkcję nowych leków. Skupią się one właśnie na tych konkretnych zmutowanych genach. – Wiele takich leków, które powstały w ciągu ostatnich 15 lat, jest skutecznych – dodał brytyjski profesor, wymieniając m.in. Herceptin.
Stratton znaznaczył jednak, że nowe lekarstwa trafią w ręcę pacjentek dopiero za blisko dziesięć lat. – Rak to przebiegła bestia. Znajduje on nowe sposoby, aby walczyć z nowym leczeniem, więc ogólnie jestem optymistą, ale jest to umiarkowany optymizm – dodał. Jest też inna zła wiadomość – 60 proc. mutacji powodujących raka piersi znajduje się tylko w 10 genach. Z kolei niektóre mutacje są tak rzadkie, że mało prawdopodobne jest, że firmy farmaceutyczne będą produkować na nie lekarstwa.
Mimo wszystko odkrycie może jednak zrewolucjonizować leczenie raka. – W przyszłości chcielibyśmy być w stanie sprofilować indywidualne genomy ludzi chorych na raka, tak, abyśmy mogli dostosować jak najlepsze leczenie dla kobiety lub mężczyzny, u którego zdiagnozowano raka piersi [rak piersi u mężczyzn jest rzadki, ale zwykle śmiertelny; stanowi 1 proc. wszystkich nowotworów złośliwych u mężczyzn – red.] – dodała dr Serena Nik-Zainal, inna specjalistka z Instytutu Sangera. Jej zdaniem to krok bliżej do „spersonalizowanej opieki medycznej u osób chorych na raka”.
Powstawanie mutacji, które powodują raka, wciąż nie zostało do końca wyjaśnione przez specjalistów. Część z nich jest przekazywana genetycznie i jest bardziej prawdopodobna w rodzinach, w której występował już ten rodzaj raka. U innych jednak jest wciąż tajemnicą – zauważa BBC. Specjaliści wierzą jednak, że podobnie jak w przypadku badań ekspertów koordynowanych przez Instytut Sangera, będzie możliwe znalezienie genów, które mają największe prawdopodobieństwo mutacji powodujących inne rodzaje raka.
Medycy zbadali wszystkie trzy miliardy liter w kodzie genetycznym 560 kobiet z rakiem piersi. Podczas badań odkryto 93 tzw. instrukcje – zapisy w genach, które jeśli są zmutowane, mogą powodować raka. Niektóre z nich były znane już wcześniej, inne dopiero odkryto. Zdaniem lekarzy, którzy podzielili się swoim odkryciem w „Nature”, ta lista jest już pełna i znalazło się na niej kilka bardzo rzadkich mutacji.
Odkrycie specjalistów już zostało nazwane przełomem, dzięki któremu zostaną opracowane nowe metody leczenia raka, a także jego zapobiegania. – W ludzkim genomie jest ok. 20 tys. genów. Teraz, kiedy mamy pełny obraz raka piersi, okazało się, że istnieją 93 geny, które jeśli zostaną zmutowane, przekształcą normalną komórkę piersi w komórkę rakową. To bardzo ważna informacja – tłumaczył BBC prof. Mike Stratton, dyrektor Insytutu Sangera w Cambridge.
Jak poinformował Stratton, lista 93 instrukcji zostanie przekazana teraz uniwersytetom oraz firmom farmaceutycznym i biotechnologicznym, które będą mogły rozpocząć produkcję nowych leków. Skupią się one właśnie na tych konkretnych zmutowanych genach. – Wiele takich leków, które powstały w ciągu ostatnich 15 lat, jest skutecznych – dodał brytyjski profesor, wymieniając m.in. Herceptin.
Stratton znaznaczył jednak, że nowe lekarstwa trafią w ręcę pacjentek dopiero za blisko dziesięć lat. – Rak to przebiegła bestia. Znajduje on nowe sposoby, aby walczyć z nowym leczeniem, więc ogólnie jestem optymistą, ale jest to umiarkowany optymizm – dodał. Jest też inna zła wiadomość – 60 proc. mutacji powodujących raka piersi znajduje się tylko w 10 genach. Z kolei niektóre mutacje są tak rzadkie, że mało prawdopodobne jest, że firmy farmaceutyczne będą produkować na nie lekarstwa.
Mimo wszystko odkrycie może jednak zrewolucjonizować leczenie raka. – W przyszłości chcielibyśmy być w stanie sprofilować indywidualne genomy ludzi chorych na raka, tak, abyśmy mogli dostosować jak najlepsze leczenie dla kobiety lub mężczyzny, u którego zdiagnozowano raka piersi [rak piersi u mężczyzn jest rzadki, ale zwykle śmiertelny; stanowi 1 proc. wszystkich nowotworów złośliwych u mężczyzn – red.] – dodała dr Serena Nik-Zainal, inna specjalistka z Instytutu Sangera. Jej zdaniem to krok bliżej do „spersonalizowanej opieki medycznej u osób chorych na raka”.
Powstawanie mutacji, które powodują raka, wciąż nie zostało do końca wyjaśnione przez specjalistów. Część z nich jest przekazywana genetycznie i jest bardziej prawdopodobna w rodzinach, w której występował już ten rodzaj raka. U innych jednak jest wciąż tajemnicą – zauważa BBC. Specjaliści wierzą jednak, że podobnie jak w przypadku badań ekspertów koordynowanych przez Instytut Sangera, będzie możliwe znalezienie genów, które mają największe prawdopodobieństwo mutacji powodujących inne rodzaje raka.
Aleksandra Gersz AIP