Pięcioletni Oluś jest jednym z pierwszych pacjentów w regionie leczonym na rdzeniowy zanik mięśni. Terapia Nusinersenem może kosztować prawie 2 mln zł rocznie. To najdroższy lek zamówiony do tej pory przez Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki.
Oluś urodził się pięć lat temu zupełnie zdrowy. Jednak gdy miał trzy miesiące zaczął słabnąć. -Nie podnosił głowy, zaczęły mu opadać dłoni, przestał się przekręcać – wylicza Justyna Kudlińska-Sitarz, mama Olka.
Wkrótce okazało się, że chłopiec ma rdzeniowy zanik mięśni. Nieuleczalna choroba genetyczna, która stopniowo zabiera całą siłę mięśni. Najpierw słabną nogi i ręce, potem mięśnie kręgosłupa, a na końcu także oddechowe.
Kilka miesięcy później zdiagnozowano u niego rdzeniowy zanik mięśni. Oluś ma najgorszy, pierwszy typ choroby. Dzieci przed drugim rokiem życia przestają oddychać. Jeśli nie są podłączone do respiratora – umierają.
-Świat nam się zawalił – mówi mama Olka. – Miałam świadomość, że sytuacja jest beznadziejna. Trudno było dojść do siebie – dodaje.
Szczęśliwie pod koniec 2017 roku w USA dopuszczono do obrotu przełomowy lek- Nusinersen. Po jego podaniu chorzy mają więcej sił, sami oddychają, siadają, niektórzy nawet wstają. W Polsce terapia ta nie była do tej pory dostępna.
Oluś dzięki pomocy Fundacji SMA trafił do programu wczesnego dostepu do leku. Dostawał go we Francji i Belgii. Jednak podróże znosił bardzo źle, a koszty pobytów w szpitalu były ogromne.
Od tego roku Nusinersen jest refundowany w Polsce. Łodzki oddział NFZ podpisał umowy w maju. Oluś został jednym z pierwszych pacjentów. W sumie otrzymał już 10 dawek leku. Różnica jest ogromna. – Oluś je sam, oddycha sam, rusza rękami, ma stabilną głowę – wylicza mama.
Lekarze z Matki Polki, którzy podali lek wstrzykując go do kręgosłupa, są zachwyceni działaniem. – Ten lek to rewolucja w medycynie. Jeszcze kilka lat temu gdyby ktoś powiedział, że takie dziecko ma szansę na normalne funkcjonowanie, bylibyśmy sceptyczni – mówi dr Łukasz Przysło, kierowniki Kliniki Neurologii Dziecięcej ICZMP.
Nusinersen to jeden z najdroższych leków na świecie. Jedna dawka kosztuje ponad 300 tys. zł. W pierwszym roku leczenia trzeba przyjąć ich sześć, w kolejnych – trzy. To także najdroższy lek jaki do tej pory zamówił szpital ICZMP. Do szpitala przywozi go specjalny kurier. Za każdym razem starannie zapakowaną pojedynczą fiolkę.
– Przy podawaniu do szpitalnej apteki idzie po lek oddziałowa. I przynosi go drżąc o zawartość – mówi Adam Czerwiński, rzecznik prasowy szpitala.
Oluś nie jest jedyny. Podobną terapią objętych jest w Matce Polce pięciu małych pacjentów. Ośmioro kolejnych czeka na podanie leku.
W regionie łódzkim leczeniem objętych jest 40 osób. Dzieci w ICZMP, dorośli w szpitalu Kopernika. Łódzki NFZ obsługuje też pacjentów z województwa świętokrzyskiego.
Dr Łukasz Przysło chciałby, by wszystkie urodzone w Polsce noworodki objęte były badaniami przesiewowymi. Wtedy można by leczyć chorych wcześniej. Jednak koszt badania wynosi do 1 tys. zł.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
To jedna z naczęstszych chorób genetycznych. U osób z SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które przekazują impulsy do mięśni. To sprawia, że mięśnie słabną i zanikają. Zwykle dziecko rodzi się zdrowe, ale potem zamiast się rozwijać- słabnie. Chorzy z pierwszym typem choroby nie są w stanie usiąść, z drugim- nie chodzą. Trzeci typ choroby jest łagodniejszy – chorzy chodzą, ale z czasem tracą tę umiejętność.
Choroba pojawia się, gdy chory gen przekazują oboje rodzice. Nosicielem chorego genu jest jedna osoba na 35-40. WPolsce jest około 700 chorych na SMA, co roku rodzi się około 50 dzieci.
Red. Matylda Witkowska/AIP/ PolskaPress