Diagnostyka, dostęp do leczenia, specjalistycznej opieki i rehabilitacji – to tylko niektóre z problemów, z jakimi zmagają się osoby cierpiące na choroby rzadkie. Dziś obchodzony jest światowy dzień tych chorób.
Podczas konferencji zorganizowanej z tej okazji wiceminister zdrowia Józefa Szczurek-Żelazko podkreśliła, że na ukończeniu są prace nad Narodowym Planem Dla Chorób Rzadkich. Dokument jest już przygotowany, niebawem pojawi się w konsultacjach publicznych, ale już pewne założenia tego programu są zaakceptowane i zapewne będą realizowane – zaznaczyła.
Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – Mirosław Zieliński dodał, że podejście do chorób rzadkich ulega transformacji. Powoli znajdują one swoje miejsce w systemie polskiej opieki zdrowotnej i refundacji leków. Znalazło to odzwierciedlenie w refundacji leków pod koniec ubiegłego roku na przykład na SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni.
Na choroby rzadkie cierpi w Polsce 2,5 miliona chorych. Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Szacuje się, że istnieje blisko 6 tysięcy chorób rzadkich, jednak medycyna wciąż odkrywa nowe przypadki. Przyczyny wielu z nich nie są znane. Do rzadkich zalicza się też niemal wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie.
IAR Joanna Stankiewicz / gaj