Prawie osiemset osób w Polsce cierpi na rdzeniowy zanik mięśni – SMA, co roku rodzi się około 40 dzieci z tym schorzeniem. Jest to rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do wiotkości mięśni, ich zaniku i niepełnosprawności ruchowej. Dziecko, które już chodziło, ma problemy z poruszaniem i siedzeniem, nie potrafi samodzielnie się przewrócić.
Do niedawna jedyną pomocą dla chorych była rehabilitacja. „Teraz jest nadzieja na leczenie” – mówi prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, profesor Barbara Steinborn. Od roku w Europie jest zarejestrowany lek na SMA. W Polsce terapię pozytywnie zaopiniowała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji oraz Rada Przejrzystości. Przygotowany został też program terapeutyczny, a pacjenci czekają na decyzję ministra zdrowia w sprawie refundacji – dodała profesor Steinborn .
CZYTAJ TEŻ:
Bartek i Weronika: Ratujmy ich, dopóki jeszcze jest nadzieja!
Przebieg rdzeniowego zaniku mięśni zależy od wieku, kiedy wystąpią pierwsze objawy. Najszybciej postępuje u niemowląt, z które powodu osłabienia mięśni oddechowych i niewydolności oddechowej, umierają- mówi doktor Maria Mazurkiewicz Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Zarejestrowany rok temu w Europie lek na rdzeniowy zanik mięśni otrzymuje bezpłatnie w ramach badań i rozszerzonego dostępu 30 małych pacjentów z najcięższą postacią choroby. Lek powstrzymuje rozwój choroby, a w wielu przypadkach cofa objawy.
Leczeni jest bardzo drogie, trzymiesięczna terapia jednego pacjenta kosztuje ponad milion złotych.
Informacyjna Agencja Radiwoa (IAR)Joanna Stankiewicz/dyd